愛知県、重症てんかん発症の仕組みに迫る画期的な発見
2024年12月16日、愛知県が画期的な研究成果を発表しました。愛知県の研究チームは、重症てんかんの一種である「ドラベ症候群」の発症メカニズムを解明したのです。
ドラベ症候群とは
ドラベ症候群は、生後数か月から1歳頃までに発症する重症てんかんです。熱発や閃光などのわずかな刺激でもてんかん発作が誘発され、発作を繰り返すことで脳に障害を残すことが知られています。
研究の成果
愛知県の研究チームは、ドラベ症候群の患者から得られた神経細胞を調べました。その結果、神経細胞の表面にある「Kv1.1」というイオンチャネルが機能していないことを発見しました。Kv1.1イオンチャネルは、神経細胞の興奮を抑える役割を果たしており、機能していないことで神経細胞が過剰に興奮し、てんかん発作が発生することがわかりました。
さらに、研究チームは、Kv1.1イオンチャネルの機能不全が「SCN1A」という遺伝子に変異があることで起こることも明らかにしました。SCN1A遺伝子は、神経細胞の興奮に関与しています。
治療への期待
この発見は、ドラベ症候群の予防や治療法開発に大きく貢献する可能性があります。Kv1.1イオンチャネルを活性化する薬剤や、SCN1A遺伝子の変異を修正する遺伝子治療が期待されています。
関連情報
- 愛知県：https://www.pref.aichi.jp/
- 愛知医科大学：https://www.aichi-med-u.ac.jp/
- ドラベ症候群協会：https://www.dravet-japan.com/
- てんかん情報センター：https://www.epilepsy.or.jp/
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愛知県が2024-12-16 01:30に『重症てんかん発症の仕組みを解明しました』を公開しました。このニュースを関連情報を含めて優しい文章で詳細な記事を書いてください。
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